JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的肝癌几率显著增加

HFE p.C282Y纯合子是引起病变胭脂色素沉着病患者主要病菌表征。临床研究者确诊为病变胭脂色素沉着病患者的患者中会，食道癌及幸存者可能性减少，但对于大多数未确诊的p.C282Y纯合子装载者，原风湿热食道癌可能性尚不正确。据悉研究者人员勘查了HFE表征状态与原风湿热食道癌的发病和幸存者率的间的关系。 研究者人员对451186名UK Biobank发起者信息进行勘查，发起者成年人40-70岁，分析方法发起者HFE p.C282Y和p.H63D基因型装载上述情况，通过医院住院治疗历史纪录、国家帕金森氏病患者登记注册和幸存者证明，确定发起者原风湿热食道癌和若有幸存者暴力事件。研究者的主要三站为HFE表征与原风湿热食道癌的发病和幸存者率的间的关系。 发起者平均成年人56.8岁，男同性恋占54.3%，平均随访8.9年。在1294例异性恋p.C282Y纯合子装载者中会，有21例起因肝恶性，其中会10例是在孔径检查时未确诊出胭脂色素沉着病患者的发起者。与无HFE表征的异性恋相比之下，p.C282Y纯合子异性恋装载者的肝恶性（致命比[HR]，10.5）和据闻幸存者率（n=88；HR，1.2）可能性相当大减少。异性恋p.C282Y纯合子装载者，在75岁时，届时的原风湿热肝恶性的可能性为7.2%，相比之下之下，无表征异性恋的原风湿热肝恶性可能性仅为0.6%，其所的幸存者可能性大致相同19.5%和15.1%。在男同性恋p.C282Y纯合子装载者（n=1596）中会，有3例起因肝恶性和60例幸存者暴力事件，但男同性恋纯合子装载与肝恶性（HR，2.1）和幸存者（HR，1.2）的持续性高于。 研究者发现，异性恋HFE p.C282Y纯合子装载者的风湿热肝恶性和幸存者可能性相当大减少，相比之下于异性恋，男同性恋纯合子装载者的可能性高于。 原始出处 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.